preloader
بیماری های ژنتیک مغزی و نخاعی: وراثت و جهش علیه اعصاب

بیماری های ژنتیک مغزی و نخاعی: وراثت و جهش علیه اعصاب

  • خانه
  • -
  • بیماری ها
  • -
  • بیماری های ژنتیک مغزی و نخاعی: وراثت و جهش علیه اعصاب
بیماری های ژنتیک مغزی و نخاعی: وراثت و جهش علیه اعصاب
  • سر و ستون فقرات همچون سایر اندام های ما در معرض انواع بیماری های ژنتیک مغزی و اعصاب هستند. این بیماری ها به شکل جدی بر عملکرد روانی، شخصیتی، و حرکتی تاثیر گذاشته و حتی زندگی عادی را مختل می کنند. دلیل بروز اکثر بیماری های ژنتیک دستگاه اعصاب ناشناخته است. اما دانشمندان به تدریج در حال شناسایی راهکارهای ایجاد آسیب و نیز درمان آنها هستند. بسیاری از بیماری های ژنتیک مغز را با آزمایشات و معاینات بدو تولد می توان شناخت. ترکیب دارو درمانی و جراحی مغز و اعصاب برای برخی از این اختلالات درمان های موثری ارائه می دهد.

    بیماری های ژنتیک مغز و اعصاب چیست؟

    بیماری های ژنتیک اعصاب به دلیل تغییر یا جهش در ژن های دستگاه اعصاب مرکزی رخ می دهند. این بیماری های ژنتیک بطور معمول منجر به تغییر رشد و عملکرد مغز می شوند.

    برخی از بیماری های ژنتیک عصبی به دلیل جهش های تصادفی ژنتیک یا جهش های حاصل از مواجهه فرد با عوامل محیطی هستند. برخی دیگر ارثی هستند، یعنی ژن یا گروهی از ژن های جهش یافته از والدین به فرزندان منتقل شده اند.

    گاهی اوقات بیماری های ژنتیکی اعصاب ترکیبی از جهش ها و عوامل بیرونی هستند. بدن بسیاری از افرادی که بیماری های ژنتیک نورونی دارند نمی تواند به میزان کافی پروتئین های مورد نیاز برای رشد و کارکرد بهینه مغز را تولید نماید.

    بیماری های ژنتیکی نورونی بطور معمول منجر به بروز مشکلات جدی برای دستگاه اعصاب مرکزی می شوند. برخی از آنها قابل درمان هستند، در حالی که برخی دیگر حتی قابلیت کنترل نیز ندارند.

    انواع بیماری های ژنتیک مغز و اعصاب

    انواع بیماری های ژنتیک مغز و اعصاب

    بیش از 1000 نوع بیماری ژنتیک وجود دارند که یا مستقیماً در مغز و اعصاب ایجاد می شوند و یا بر رشد، ساختار، و عملکرد مغز و اعصاب تاثیر می گذارند. دسته بندی و جداسازی انواع بیماری های ژنتیک اعصاب مرکزی کار ساده ای نیست. اما می توان به شکلی کلی بر اساس نوع آسیبی که بیماری ها بر مغز و اعصاب دارند، آنها را تقسیم بندی نمود.

    ناهنجاری شریانی (AVM) مغزی: ریشه ها و درمان بدشکلی عروق اعصاب

    بیماری های سوخت و سازی مغز و اعصاب (نورو متابولیک):

    این دسته از بیماری های مغزی بر فرآیندهای ساخت پروتئین، رشد سلول، و نگهداری و ترمیم اعصاب تاثیر منفی دارند. انواع مختلف این دسته شامل انواع لوکو دیستروفی ها، سندرم بارت، اختلالات میتوکندری، سندرم رت، صرع، و بیماری اسمیت-لملی-اوپیتز (ناتوانی در تنظیم کلسترول) هستند.

     

    بیماری های بدشکلی مغز و جمجمه:

    در این دسته از بیماری های ژنتیک، ساختار و شکل ظاهری مغز و جمجمه تغییر می کند. معروفترین بیماری ژنتیک در این دسته شامل هلوپروزنسفالی (جدا نشدن لوب ها و نیمکره های مغز) است که سه سطح خفیف، متوسط، و شدید دارد. در نوع خفیف، بخش های مغز تقریباً از هم جدا شده اند، و شیارهای مغزی به شکل قابل تشخیص وجود دارند. نوع متوسط هلوپروزنسفالی، مغز بصورت ناقص تقسیم شده و تنها دو نیمکره راست و چپ قابل تشخیص هستند. در نوع شدید آن، کل مغز یکپارچه بوده و هیچ نیمکره یا لوب مغزی قابل تفکیکی بوجود نیامده است. سایر بیماری های این دسته شامل میکروسفالی (کوچک بودن جمجمه)، هیدروسفالی (مقدار بیش از حد مایع مغزی نخاعی)، آنانسفالی (نبود مغز در جمجمه)، و اسپینا بیفیدا (بیرون زدگی نخاع) هستند.

    بیماری های کروموزومی

    بیماری های کروموزومی:

    در این وضعیت مشکلاتی ساختاری کروموزوم ها از نظر شکل ظاهری و یا تعداد آنها است. در برخی انواع بیماری های ژنتیک مغز و اعصاب، تعداد کروموزوم های جنسی (X و یا Y) تغییر کرده و یا حتی حذف شده اند. در موارد دیگر، کروموزوم های غیر جنسی (اتوزوم) دچار مشکلات از نظر شکل، و یا تعداد هستند. نمونه های معروف در این دسته سندرم داون، سندرم کلاین فلتر(داشتن 2 یا 3 کروموزم X)، سندرم فریاد گربه (کوتاهی کروموزوم 5)، سندرم X شکننده، سندرم پرادر وایلی (کوتاهی کروموزم 15 پدری)، سندرم آنجلمن (کوتاهی کروموزم 15 مادری)، نشانگان دی جورج (نقش کروموزوم 22)، سندرم پیری زودرس و انواع اختلالات مادرزادی دستگاه اعصاب مرکزی می باشند.

     

    بیماری های نورودژنراتیو مغزی:

    منظور از بیماری های نورودژنراتیو آن دسته از بیماری های ژنتیک مغز و اعصاب است که منجر به تخریب و تباهی بدون بازگشت مغز و نخاع در طول زمان می شود. بیماری های معروف در این دسته شامل دمانس آلزایمر، بیماری هانتینگتون، بیماری پارکینسون، ALS، و بیماری تصلب چندگانه (MS) هستند. نکته قابل توجه این است که بیماری های نورودژنراتیو اگرچه منشاء ژنتیک دارند، اما عوامل محیطی نیز می توانند در تشدید و یا کاهش روند بیماری نقش بسیاری ایفا کنند.

    دیسک کمر

     

    بیماری های ژنتیک مغزی بدون منشاء مشخص:

    این دسته از بیماری ها بطور مشخص علت ژنتیک شناخته شده ندارند، اما از شیوه بروز و نوع تاثیرات آنها مشخصاً علتی ژنتیک در بروز آنها دخیل است. معروف ترین بیماری این دسته اختلالات طیف درخودماندگی (اوتیسم) هستند. بررسی های نشان داده اند بیماری اوتیسم همبستگی بالایی با سندرم X شکننده دارد.

    تشخیص بیماری های ژنتیک مغز و اعصاب

    از دیدگاه آسیب شناسی و تشخیصی، بطور کلی دو دسته بزرگ در بیماری های ژنتیک مغز و اعصاب وجود دارند. آنها که از بدو تولد قابل تشخیص و ره گیری هستند و آنهایی که در سال های بعدی زندگی خود را نشان می دهند. همچنین، در حوزه تشخیص، برخی از بیماری ها از علایم و شکل ظاهری فرد مبتلا قابل شناسایی هستند، در حالی که برای برخی دیگر لازم به انجام انواع آزمایشات است.

    فرآیندهای تشخیصی بیماری های ژنتیک بطور معمول از لحظه تولد در بیمارستان آغاز می شود. نوزاد تازه به دنیا آمده، پیش از خروج از بیمارستان مورد ارزیابی های متعدد پزشکی قرار می گیرد که بسته به محل سکونت و بیمارستانی که در آن زایمان صورت گرفته ممکن است متفاوت باشد. برخی از بیماری های ژنتیک نیز از روی شکل ظاهری فرد حین تولد قابل تشخیص هستند. این بیماری های همچون سندرم داون، هیدروسفالی، میکروسفالی، و اسپینا بیفیدا منجر به ایجاد شکل ظاهری خاصی در افراد دارای آنها می شوند.

    دسته دوم بیماری های ژنتیک مغز و اعصاب در سالهای بعدی زندگی مشخص می شوند. نمونه معروف این بیماری ها که در دوره کودکی خود را نشان می دهد، طیف اختلالات درخودماندگی (اوتیسم) است که بین 3 تا 5 سالگی بر اساس نیم رخ های رفتاری کودکان مشخص می شود. هیچ آزمایش ژنتیک و یا تشخیص تصویر برداری CT اسکن و یا MRI تاکنون منجر به شناسایی این بیماری نشده است.

    تومور سی پی انگل چیست و علل ایجاد آن کدامند؟

    انواع دیگر بیماری های ژنتیک با بروز در سالهای بعدی همچون ALS (تخریب نورون های حرکتی، همچون استیون هاوکینگ)، تصلب چندگانه (MS، حمله سیستم ایمنی به غلاف چربی نورون ها) هستند که گاه در سنین بلوغ و یا بالاتر پیش می آیند. موارد با وقوع بسیار دیر همچون بیماری پارکینسون، آلزایمر، و هانتینگتون تا 50 سالگی با هیچ آزمایش و یا روش تشخیصی قابل ردگیری و شناسایی نیستند.

    پیشگیری و درمان بیماری های ژنتیک مغز و اعصاب

    تشخیص بیماری های ژنتیک مغز و اعصاب

    نکته بسیار مهم این است که تعداد محدودی از بیماری های ژنتیکی اعصاب درمان دارند و بهترین کار پیشگیری است. در زمینه پیشگیری، بهترین کار آزمایشات ژنتیک و مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج توسط هر دو نفر است. بطور معمول بسیاری از آزمایشات و مشاوره های ژنتیک پیش از ازدواج می توانند به شناسایی بیش از 70% زمینه های بروز اختلالات ژنتیکی در فرزندان منجر شوند.

    همچنین، اجتناب اکید از ازدواج فامیلی، به میزان زیادی منجر به کاهش بیماری های و اختلالات ژنتیک مغزی، بویژه سندرم داون می شود. برنامه ریزی برای بارداری به صورت مراجعه به مشاوره ژنتیک، ترسیم شجره ژنتیک، مشاوره بارداری، و آزمایش ژنتیک به شناسایی موارد خطرساز برای بروز بیماری های ژنتیک مغز کمک می کنند.

    پیش و حین دوره بارداری، مواجهه با محیط و مواد تراتوژن (آسیب زا)، ضربه، تصادف، افتادن، درگیری فیزیکی، خشونت جسمن علیه زن باردار، و آلودگی های محیطی (حتی استشمام دود سیگار، پیپ، قلیان دیگران)، در کنار تغذیه نامناسب، می توانند آسیب های جبران ناپذیری به دستگاه عصبی جنین وارد کرده و با اختلال در تقسیم درست سلولی، منجر به ایجاد انواع خطرناک بیماری های ژنتیک اعصاب شوند.

    پژوهش های جدید نشان داده اند حتی سن بارداری زن و مرد در صورتی که بیش از 32 سال باشد، احتمال بروز جهش های ژنتیک مضر در اسپرم، تخمک، زیگوت، و جنین حداقل 10 برابر افزایش خواهد یافت.

    درمان بیماری های ژنتیکی مغز و اعصاب

    در حوزه درمانی، طیف مداخلات از درمان موثر تا درمانهای تسکینی متغیر است. در بیماری هایی همچون صرع، با دارو درمانی و یا جراحی صرع توسط جراح و مغز و اعصاب، می توان به خوبی این بیماری را کنترل کرد.دکتر مهرداد بختوری متخصص جراحی مغز و اعصاب, از جمله پزشکان حاذق در درمان بیماری های ژنتیکی مغز و اعصاب بشمار می روند.

    منابع:

    https://medlineplus.gov/geneticbraindisorders.html

    https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00645645

    https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22197/

    امتیاز
    4.5/5

    میانگین امتیازات ۵ از ۵
    از مجموع ۳ رای

    ارسال دیدگاه

    نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

    19 − یازده =