از بیماری هانتینگتون چه می‌دانید؟

از بیماری هانتینگتون چه می‌دانید؟

برخی از بیماری‌های سیستم عصبی‌ مانند هانتینگتون، خطرات بسیاری به دنبال دارد. پیشرفت این بیماری زندگی فرد را با مشکل مواجه می‌کند و در نهایت حتی ممکن است منجر به مرگ او نیز بشود. با مراجعه به بهترین جراح مغز و اعصاب تهران می توانید به موقع نسبت به تشخیص این بیماری و طی مراحل درمانی آن اقدام کنید. در این مقاله به صورت کامل توضیح داده‌ایم که این بیماری چیست و چه مشکلاتی برای شخص ایجاد می‌کند.

بیماری هانتینگتون چیست؟

این بیماری یک عارضه نادر و ارثی است که باعث تجزیه (تحلیل رفتن) سلول‌های عصبی در مغز می‌شود. این مشکل تأثیر گسترده‌ای بر توانایی‌های عملکردی فرد دارد و معمولاً منجر به اختلالات حرکتی، تفکری (شناختی) و روانپزشکی می‌شود.

علائم آن می‌تواند در هر زمان ایجاد شود، اما اغلب اولین بار در سنین ۳۰ یا ۴۰ سالگی بروز می‌کند. اگر این بیماری قبل از ۲۰ سالگی ایجاد شود، بیماری نوجوانی هانتینگتون نامیده می‌شود. هنگامی که بیمار درگیر عارضه پیشرونده شده باشد، علائم تا حدودی متفاوت خواهند بود. داروهایی برای کمک به مدیریت علائم بیماری در دسترس هستند. اما درمان‌ها نمی‌توانند از افت جسمی، روحی و رفتاری مرتبط با این بیماری جلوگیری کنند. برای اطلاعات بیشتر می‌توانید مقاله سایت medlineplus را مطالعه کنید.

بیماری هانتینگتون

علائم این بیماری چیست؟

 بیماری هانتینگتون معمولاً باعث ایجاد اختلالات حرکتی، شناختی و روانی با طیف گسترده‌ای از علائم و نشانه‌ها می‌شود. این که کدام علائم برای اولین بار در فرد بیمار ظاهر می‌شوند، از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است. با این وجود برخی از علائم تأثیر بیشتری بر توانایی و عملکرد بیمار دارند. اما این موضوع می‌تواند در طول دوره بیماری تغییر کند. در ادامه اطلاعاتی در مورد این عوارض ارائه داده‌ایم.

اختلالات شناختی

 اختلالات شناختی که اغلب با بیماری هانتینگتون در ارتباط هستند شامل موارد زیر است.

  • دشواری سازماندهی اولویت بندی یا تمرکز روی کارها
  • عدم انعطاف پذیری یا تمایل به گیر کردن در یک فکر، رفتار یا عمل
  • عدم کنترل تکانه که می‌تواند منجر به طغیان، اقدام بدون فکر شود.
  • عدم آگاهی از رفتارها و توانایی‌های خود فرد
  • کندی در پردازش افکار یا کلمات
  • اختلال در یادگیری اطلاعات جدید

بیماری هانتینگتون

اختلالات حرکتی

 اختلالات حرکتی مرتبط با بیماری هانتینگتون می‌تواند شامل مشکلات حرکتی غیر ارادی و اختلالات در حرکات ارادی باشد. مشکلاتی مانند:

  • حرکت و بی‌حرکتی غیرارادی
  • مشکلات عضلانی، مانند سفتی یا انقباض عضله (دیستونی)
  • حرکات آهسته یا غیر عادی چشم
  • اختلال در راه رفتن و تعادل
  • مشکل در گفتار یا بلع

اختلالات در حرکات ارادی نسبت به حرکات غیرارادی تأثیر بیشتری بر توانایی فرد در کار، انجام فعالیت‌های روزمره، برقراری ارتباط و استقلال دارد.

اختلالات روانپزشکی

شایع‌ترین اختلال روانپزشکی مرتبط با بیماری هانتینگتون افسردگی است. به نظر می‌رسد افسردگی به دلیل آسیب به مغز و تغییرات بعدی در عملکرد آن رخ می‌دهد. علائم و نشانه‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشند.

  • احساس تحریک پذیری، غم و اندوه یا بی علاقه گی
  • کناره گیری اجتماعی
  • بی خوابی و خستگی و از دست دادن انرژی
  • افکار مکرر درباره‌ ی مرگ یا خودکشی

 سایر اختلالات روانپزشکی شایع عبارتند از؛

  • وسواس فکری عملی
  • اختلال دو قطبی
  • بیماری با دوره‌های متناوب افسردگی و شیدایی.

علاوه بر مشکلات فوق، کاهش وزن در افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون به خصوص با پیشرفت بیماری شایع است.

بیماری هانتینگتون

علائم نوجوان هانتینگتون

علائم بیماری نوجوانان و همچنین شروع و پیشرفت بیماری در افراد جوان نسبت به بزرگسالان تفاوت‌هایی دارد. مشکلاتی که اغلب در اوایل دوره بیماری بروز می‌کنند، عبارتند از:

  • تغییرات رفتاری.
  • افت چشمگیر عملکرد کلی در مدرسه.
  • مشکلات رفتاری.
  • تغییرات فیزیکی.
  • عضلات منقبض و سفت که بر راه رفتن تأثیر می‌گذارد (به ویژه در کودکان خردسال).
  • لرزش یا حرکات جزئی غیر ارادی.
  • زمین خوردن مکرر یا کلافگی.
  • تشنج.

 علائم و نشانه‌های بیماری می‌تواند به دلیل شرایط مختلفی ایجاد شود. بنابراین، مهم است به موقع به پزشک مراجعه شود و بیماری به سرعت تشخیص داده شود.

علل ابتلا به هانتینگتون کدامند؟

این بیماری به دلیل نقص ارثی در یک ژن منفرد ایجاد می‌شود و نوعی اختلال اتوزومی غالب است، یعنی اگر در  فرد حتی یک ژن معیوب وجود داشته باشد، احتمال ابتلا به این بیماری وجود خواهد داشت. هر فرد دو کروموزوم از والدین خود به ارث می‌برد. بنابراین حتی اگر یکی از آن‌ها ژن معیوب باشد، ۵۰% احتمال دارد، فرد به این بیماری مبتلا شود.

عوارض این بیماری شامل چه مواردی است؟

پس از شروع بیماری هانتینگتون، توانایی‌های عملکردی فرد به تدریج و با گذشت زمان بدتر می‌شود. میزان پیشرفت و مدت زمان بیماری از فردی به فرد دیگر متفاوت است. زمان ظهور بیماری تا مرگ اغلب حدود ۱۰ تا ۳۰ سال طول می‌کشد. بیماری جوانی هانتینگتون معمولاً ظرف ۱۰ سال پس از ایجاد علائم منجر به مرگ می‌شود.

افسردگی بالینی از عوارضی است که خطر خودکشی را افزایش می‌دهد. برخی تحقیقات نشان می‌دهد که فرد زمانی به خودکشی فکر می‌کند که بیماری او در مراحل متوسط قرار دارد ولی هنوز تشخیص داده نشده است. در این مرحله فرد به دلیل از دست دادن استقلال به این موضوع فکر می‌کند.

سرانجام، یک فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون نیاز به کمک در تمام فعالیت‌های زندگی و مراقبت روزانه دارد. در اواخر بیماری، او احتمالاً در یک تخت محبوس خواهد بود و قادر به صحبت نیست. کسی که به این عارضه مبتلا است، به طور کلی قادر به درک زبان است و از خانواده و دوستانش آگاهی دارد. هر چند ممکن است برخی اعضای خانواده را تشخیص ندهد. علل شایع مرگ در افراد مبتلا به این بیماری عبارتند از:

  • ذات الریه یا سایر عفونت‌ها
  • آسیب‌های مربوط به زمین خوردن
  • عوارض مربوط به ناتوانی در بلع

بیماری هانتینگتون

آیا پیشگیری از ابتلا به هانتینگتون امکان پذیر است؟

 افرادی که سابقه خانوادگی شناخته شده ابتلا به بیماری هانتینگتون را دارند، احتمالا این بیماری را به فرزندان خود نیز منتقل می‌کنند. به همین دلیل پیش از فرزند آوری باید حتما آزمایش‌های ژنتیکی مربوطه را انجام دهند و با یک مشاور ژنتیک مشورت کنند. چنین شخصی در مورد خطرات احتمالی نتیجه مثبت آزمایش، آن‌ها را راهنمایی می‌کند.

بهتر است زوجین برای فرزندآوری با در نظر گرفتن گزینه‌های دیگری مانند آزمایش قبل از تولد برای ژن یا لقاح آزمایشگاهی با اسپرم یا تخمک دهنده، انتخاب‌های دیگری داشته باشند. یک راهکار مناسب، لقاح آزمایشگاهی و تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی است. در این فرایند تخمک‌ها از تخمدان‌ها برداشته می‌شوند و در آزمایشگاه با اسپرم پدر بارور می‌شوند. رویان از نظر وجود ژن هانتینگتون آزمایش می‌شوند و فقط آن‌هایی که از نظر ژنی هانتینگتون منفی هستند، در رحم مادر کاشته می شوند. برای اطلاعات بیشتر می‌توانید مقاله سایت mayoclinic را مطالعه کنید.

جمع بندی

هانتینگتون یک بیماری ژنتیکی است که درمان قطعی ندارد اما با دارو می‌توان علائم و عوارض آن را کنترل کرد. این بیماری برای فرد مبتلا اختلالات حرکتی، شناختی و روانپزشکی ایجاد می‌کند. با مشاوره ژنتیکی می‌توان از ابتلای فرزندان افراد مستعد ابتلا به بیماری پیشگیری به عمل آورد.

مشورت با یک پزشک متخصص در زمینه مغز و اعصاب می‌تواند به این بیماران و خانواده‌هایشان کمک کند. شما می‌توانید برای مشاوره و رزرو نوبت از دکتر مهرداد بختوری متخصص جراحی مغز و اعصاب، به صورت اینترنتی یا تلفنی اقدام کنید. راه‌‌های ارتباطی در سایت درج شده‌اند.



دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

3 + 13 =

سوالی دارید؟ پاسخگو هستیم.